La fontana del Nettuno, in piazza Municipio a Napoli, si illumina di verde per la chiusura della settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, organizzata dall’Associazione “Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Odv”, con un programma ricco di tante iniziative in tutta Italia. Attività di sensibilizzazione e raccolta fondi, punti informativi presso i centri di cura, webinar scientifici, illuminazione in verde dei principali siti di interesse in tutto il mondo; dal 18 al 24 settembre ha messo in campo una serie di attività, con lo scopo di accendere l’attenzione su queste malattie rare. L’appello è quello di investire in ricerca e formazione per una diagnosi precoce, cure più accessibili a tutti e percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (PDTA) per le malattie mitocondriali. Al fianco dell’Associazione, l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare che parlerà di questi ed altri temi il 21 settembre in Senato. L’obiettivo è promuovere l’informazione coinvolgendo pazienti, famiglie, comunità scientifica e opinione pubblica, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare. Le Malattie Mitocondriali, ricordiamolo, sono le patologie genetiche rare più diffuse al mondo, per le quali non esiste una cura. Si stima che in Europa colpiscano 1 persona su 5000, mentre in Italia si registrano circa 15mila casi con importanti ripercussioni, data la gravità e complessità di queste patologie, su tutto il nucleo familiare. Queste malattie hanno in comune il fatto di essere determinate dal malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula: quando essi sono colpiti da mutazioni genetiche che non consentono loro di produrre sufficiente energia, l’organismo si ammala in maniera progressiva, a partire da quegli organi e apparati che richiedono un maggior fabbisogno energetico come il cervello, il sistema nervoso, i muscoli, il cuore, la vista e l’udito. Si possono manifestare in qualsiasi fase della vita, già nelle prime settimane dopo la nascita, oppure nell’adolescenza e nell’età adulta. Ogni caso è diverso dall’altro, persino all’interno di una stessa famiglia, e tutto questo rende queste malattie molto difficili da riconoscere e diagnosticare.
Nel calendario delle attività proposte da Mitocon durante la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali, si segnalano due webinar con un taglio clinico/scientifico e un evento stampa istituzionale. Gli argomenti trattati sono la neonata Società Scientifica Europea per le Malattie Mitocondriali E-mit, con il Professor Carlo Viscomi del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’ Università di Padova; i farmaci più indicati nel trattamento dell’epilessia nei bambini e adulti con malattia mitocondriale, con il Professor Michelangelo Mancuso dell’U.O. di Neurologia dell’AOU Pisana/Università di Pisa; le tecniche di sostituzione mitocondriale con la collaborazione dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, coordinato dal Senatore Orfeo Mazzella. Grande attesa anche per la Light Up For Mito, in occasione della quale monumenti e siti di interesse in tutto il mondo verranno illuminati di verde, il colore simbolo delle malattie mitocondriali, per accendere l’attenzione su queste patologie.
Molti gli enti locali aderenti anche in Italia tra cui il Comune di Alessandria che ha patrocinato l’iniziativa, i Comuni di Alpignano, Andrano, Castro, Diso, Gubbio, Lecce, Napoli, Monopoli, Montopoli in Val d’Arno, Prato, San Valentino e Spongano. Come ogni anno anche il XV Municipio del Comune di Roma e la Marina Militare saranno al nostro fianco. Reale Foundation, fondazione corporate di Reale Group, partner di Mitocon, illuminerà di verde il cortile del Museo Storico Reale Mutua. Ma la vera novità di questa edizione sono i MitoCorner, primo punto di contatto tra Mitocon e le persone con patologia che possono trovare riferimenti sicuri nel momento dell’insorgere della necessità e consentono all’Associazione di rafforzare la sua presenza sul territorio a beneficio di pazienti e famiglie. Sei i Centri di Riferimento per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali: l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” Fondazione IRCCS di Milano; l’Azienda Ospedale Università di Padova; l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna; l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma; il Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma; l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli.
“Esprimere”, dice Dora Cozzoli, mamma di una ragazza affetta da una malattia mitocondriale, “la sofferenza provocata dalla malattia mitocondriale di mia figlia è complicatissimo. Vedere sfiorire la sua vita, nata per evolvere in qualcosa di meraviglioso, rischia di farmi morire dentro. Sono costretta ad assistere inerme alla perdita delle sue funzioni sensoriali e motorie. Vivo in un’altra dimensione. Nulla più mi appartiene. Non ho nessun controllo. Vivo di ciò che via via resta: il sorriso, uno sguardo, un gemito, una carezza. Vivo della sua presenza. La sua dimensione è anche la mia. Apprezzo ogni suo piccolo gesto. Non definisco cosa sia la vita. Mi immergo totalmente in essa. Lei non è contemplata, la scienza non ha ancora strumenti. Ricorriamo a tutte le risorse umane. Risorse insufficienti per salvare una vita. So che la soluzione alla malattia mitondriale non è di questo tempo. Ma la attendo con forte speranza per il prossimo futuro”.