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Malattia rara colpisce cuore e reni, ricerca Tigem-Biogem

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Una conoscenza più approfondita dei meccanismi alla base di una malattia rara caratterizzata da danno renale associato a cardiomiopatia è stata resa possibile dalla collaborazione tra due centri di ricerca campani, l’istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e il Biogem di Ariano Irpino. Tale conoscenza potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche contro la malattia, una patologia molto rara, di cui al momento si conoscono soltanto 10 famiglie colpite nel mondo. Protagonisti principali dello studio sono il professor Andrea Ballabio, direttore del Tigem, con i ricercatori Irene Sambri e Marco Ferniani, e il professor Francesco Trepiccione, direttore del Laboratorio di Nefrologia Traslazionale di Biogem. ”Tutto è cominciato – spiega il professore Trepiccione – quando è arrivata alla nostra attenzione una famiglia in cui molti componenti presentavano un quadro clinico renale segnato dalla perdita, nelle urine, di grandi quantità di potassio e magnesio, tanto da far abbassare di molto i livelli nel sangue di questi ioni ed esporli a crampi, stanchezza e, soprattutto, a rischio di improvvisa morte cardiaca”.

”Tale quadro – chiarisce Trepiccione – è comune a molte altre tubulopatie renali, ovvero malattie caratterizzate da particolari alterazioni della funzione renale, ma in questa famiglia si associava ad alterazioni cardiache presenti già in giovane età e molto severe, fino ad avere bisogno di un trapianto cardiaco”. Il primo passo è stata l’identificazione, nei membri di questa famiglia, di una particolare mutazione a carico di un gene chiamato Rragd di cui erano già state descritte altre mutazioni associate a tubulopatia renale con cardiomiopatia dilatativa. “Studi precedenti condotti nel mio laboratorio – spiega il professor Ballabio – avevano già dimostrato che la proteina codificata da questo gene (RagD) rappresenta un importante regolatore di altre molecole fondamentali per la cellula: mTORC1, un complesso proteico in grado di ‘sentire’ le condizioni ambientali della cellula, e Tfeb, coinvolto nel controllo dello smaltimento dei rifiuti cellulari, a sua volta regolato da mTorc1”.

“Grazie ai nuovi esperimenti condotti al Tigem abbiamo capito – precisano Sambri e Ferniani – che le mutazioni di RagD responsabili della malattia rendono questa proteina sempre ‘attiva”‘, il che a sua volta comporta un’alterazione dell’attività di mTorc1 e di Tfeb, condizionando in modo significativo varie funzioni cellulari necessarie al normale funzionamento del tessuto renale e cardiaco”. In particolare, le cellule rispondono in modo difettoso a diversi stimoli ambientali, innescando una cascata di cambiamenti che contribuiscono all’insorgenza della tubulopatia renale e della cardiomiopatia. Ora l’ipotesi di lavoro è che il ripristino della funzione di Tfeb potrebbe rappresentare un’efficace strategia terapeutica per questa malattia e per altre forme di tubulopatia renale e cardiomiopatia non associate a mutazioni di RagD, ma che potrebbero dipendere da mutazioni di altri geni coinvolti nella regolazione di mTorc1 e Tfeb.

“Nel frattempo – informa Trepiccione – è nata una collaborazione internazionale con altri centri che seguono pazienti affetti da questa condizione, al fine di definire, in tempi brevi, terapie efficaci”. Lo studio è frutto di importanti collaborazioni nazionali e internazionali con i gruppi di Giancarlo Parenti dell’Università Federico II, Vincenzo Nigro dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e Leopoldo Staiano dell’istituto di Ricerca Genetica e Biomedica-IRGB (CNR) di Milano, tutti e tre anche ricercatori Tigem, Milena Bellin dell’Università di Leiden e Padova, Lukas Huber dell’Università di Innsbruck e Carlo De Virgilio dell’Università di Fribourg. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communication, che lo ha annoverato tra i migliori lavori pubblicati nell’anno per l’area di ricerca clinica e traslazionale. “Una dimostrazione di quanto sia importante per tutta la comunità scientifica”, conclude Ballabio.

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Economia

L’Italia accelera sulle rinnovabili: superati i 7 gigawatt entro la fine del 2024

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Il ministro dell’Ambiente e della Sicurezza energetica, Gilberto Pichetto Fratin, ha annunciato durante il Green & Net Zero Talk organizzato da Rcs Academy in collaborazione con il Corriere che l’Italia prevede di superare i 7 gigawatt di energia rinnovabile entro la fine del 2024, con l’obiettivo di sfiorare gli 8 gigawatt. Tuttavia, la vera sfida sarà mantenere questo ritmo di crescita nel lungo termine.

L’importanza di un mix energetico equilibrato

Per guardare al futuro, Pichetto Fratin ha sottolineato la necessità di trovare un equilibrio tra solare, eolico, idrogeno e, se necessario, una quota di energia nucleare. Cruciale per lo sviluppo sarà anche la creazione di un quadro giuridico che possa dare sicurezza alle imprese impegnate nella transizione energetica.

Il ruolo delle imprese e degli investimenti

Il CEO di Eni, Claudio Descalzi, ha evidenziato la mancanza di una leadership unica e una cultura energetica omogenea in Europa, a differenza di Cina e Stati Uniti, che invece puntano su investimenti e crescita per rimanere competitivi. Descalzi ha inoltre annunciato la cessione di una quota di minoranza di Enilive a KKR entro la fine dell’anno, come parte di un accordo siglato a luglio.

Anche Paolo Gallo, CEO di Italgas, ha ribadito l’importanza delle infrastrutture: i loro investimenti, pari a 16 miliardi di euro nei prossimi sette anni, avranno un impatto diretto sul PIL del Paese, soprattutto nel miglioramento della rete di distribuzione energetica.

Tecnologie e innovazioni future

Uno dei problemi principali per la transizione energetica è l’accumulo di energia, come sottolineato da Nicola Lanzetta, direttore Italia di Enel. Inoltre, tecnologie come la cattura e lo stoccaggio della CO2 e lo sviluppo di piccoli reattori nucleari saranno fondamentali per raggiungere gli obiettivi climatici.

Secondo Renato Mazzoncini, CEO di A2A, è fondamentale aumentare l’autonomia energetica italiana accelerando la produzione da fonti rinnovabili. Mazzoncini ha ricordato che le fonti autoctone dell’Italia, come acqua, sole, vento e rifiuti, potrebbero portare il Paese a raggiungere il 58% di autonomia energetica, rispetto all’attuale 22%.

Conclusione: un sistema energetico più efficiente e sostenibile

Il futuro dell’energia in Italia dovrà essere costruito su un sistema energetico più efficiente, con investimenti mirati e una maggiore integrazione tra produzione e consumo. Sarà essenziale un impegno continuo da parte delle imprese, del governo e della società per mantenere l’Italia competitiva e sostenibile a livello globale.

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Economia

Essilux raggiunge quasi 20 miliardi di fatturato nei primi nove mesi del 2024

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EssilorLuxottica, uno dei principali gruppi globali del lusso nel settore ottico, ha confermato la sua solidità nonostante le incertezze economiche globali. Nei primi nove mesi del 2024, il fatturato del gruppo ha sfiorato i 20 miliardi di euro(19,7 miliardi), registrando un aumento del 4,9% a cambi costanti e del 3% a valori correnti. Questa discrepanza tra i due tassi riflette la svalutazione del dollaro, soprattutto durante i mesi estivi.

Prospettive di crescita e obiettivi futuri

Essilux ha confermato il suo obiettivo di raggiungere ricavi tra 27 e 28 miliardi di euro entro la fine dell’anno, con un utile operativo previsto tra il 19% e il 20% del fatturato entro il 2026. Il CEO Francesco Milleri (nella foto imagoeconomica in evidenza) e il vice CEO Paul du Saillant hanno evidenziato come il gruppo abbia rafforzato il proprio posizionamento nel settore med-tech e si stia preparando a una nuova fase di accelerazione, con l’introduzione di tecnologie innovative come le soluzioni per la gestione della miopia e gli smart glass.

Innovazioni tecnologiche e nuovi lanci

Uno dei punti chiave per il futuro del gruppo è il lancio di Nuance Audio, occhiali dotati di sistemi uditivi, attualmente in attesa dell’approvazione da parte della FDA negli Stati Uniti, con una successiva introduzione in Europa prevista per il 2025. In parallelo, Essilux sta consolidando la recente acquisizione di Heidelberg Engineering e il marchio Supreme, ampliando così il suo portafoglio di prodotti tecnologici.

Successo degli smart glass e investimenti futuri

Gli smart glass Ray-Ban Meta, sviluppati in collaborazione con il gruppo di Mark Zuckerberg, hanno già venduto oltre 700 mila unità nei primi tre trimestri dal loro lancio. Questo successo è destinato a crescere grazie a un accordo decennale tra Essilux e Meta, che prevede ulteriori investimenti strategici.

Mercati internazionali e focus sull’Asia

L’andamento delle vendite riflette la resilienza del gruppo di fronte alle sfide economiche globali. In particolare, l’Asia ha registrato una crescita del 4,5% nel terzo trimestre, con un contributo significativo proveniente dalla Cina, dove le lenti Stellest, progettate per la gestione della miopia nei bambini, hanno registrato un aumento del 40%. Questo conferma che la cura della vista, che rappresenta il 75% delle attività del gruppo, rimane uno dei principali motori di crescita.

Conclusione

Essilux continua a dimostrare la sua capacità di adattarsi a un contesto economico complesso, puntando su innovazione, espansione del portafoglio e un forte focus sulla salute visiva. Con le prospettive di crescita confermate e nuove tecnologie all’orizzonte, il gruppo è pronto a consolidare ulteriormente la sua posizione nel mercato globale.

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Sonia Bruganelli a Ballando con le Stelle: critiche, riflessioni e la sfida personale

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Sonia Bruganelli (nella foto imagoeconomica in evidenza), già nelle prime tre puntate di Ballando con le stelle, è diventata la concorrente più criticata del programma. Tuttavia, sembra decisa a cambiare rotta. In un’intervista rilasciata al Corriere della Sera, Bruganelli ha raccontato come la sua esperienza nello show stia evolvendo e come lo spareggio l’abbia spinta a concentrarsi maggiormente sulla gara e sul vero motivo per cui è lì: il ballo.

La difficoltà nell’abbandonarsi all’emotività

«Per ballare devi abbandonarti all’emotività, e per me non è semplice», ha dichiarato Bruganelli. Inizialmente, si sentiva goffa e non riusciva ad affidarsi completamente. Questo riflette un suo bisogno di controllo, che ha caratterizzato anche la sua carriera nel mondo delle produzioni televisive, dove ha lavorato al fianco di suo marito, Paolo Bonolis.

Le critiche e il cambiamento

Riguardo alle critiche che ha ricevuto, Bruganelli si è chiesta cosa infastidisce così tanto il pubblico. Ha notato come spesso venga giudicata per i post pubblicati in passato piuttosto che per il suo impegno in sala prove. In particolare, ha ammesso che in passato, come opinionista, si è mostrata arrogante, ma oggi riconosce che quell’atteggiamento le ha fatto più male che bene.

Il supporto di Paolo Bonolis e il rapporto con Angelo Madonia

Bruganelli ha riconosciuto quanto il suo passato e il suo matrimonio con Paolo Bonolis abbiano influenzato la sua vita, aggiungendo che oggi si sente più riconoscente. Dopo averla vista a Ballando, Bonolis le ha suggerito di mantenere la calma, e lei ha notato un miglioramento nella sua performance.

Anche il suo nuovo compagno, Angelo Madonia, maestro dello show, è stato oggetto di attenzione mediatica, subendo attacchi per essersi avvicinato a lei. Nonostante questo, Bruganelli lo vede come un importante supporto.

Una nuova consapevolezza

Bruganelli ha riflettuto sull’immagine pubblica che ha veicolato in passato, soprattutto attraverso i social media, dove è stata spesso identificata con jet privati, lusso e vita agiata. «Ho veicolato questa immagine con cocciutaggine, ma forse volevo affrontare tutti questi nemici…», ha affermato, lasciando intendere che ora desidera cambiare e mostrarsi sotto una luce diversa.

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